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Verfasst am: 22.02.2006, 18:40 Titel: Meine Krankheit
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Ich weiß es ist keine psychische Störung sondern eine physiche Krankheit aber mit der lebe ich nunmal bzw. hab mit ihr gelebt und keine bessere Spalte gefunden. Ich vertraue auf das Verständniss der Admins und Mod´s. falls es eine bessere Spalte gibt bitte ich es zu verschieben
Thalassämie
Krankheitsbezeichnung: ß-Thalassämie (ICD-10 D 56.1)
Definition und Basisinformation
Thalassämien sind genetisch bedingte Störungen der Hämoglobinbildung auf der Grundlage einer verminderten Globinkettensynthese. Die klinisch bedeutsamste Erkrankung ist die b-Thalassämia major, die als die schwerste, in der Regel homozygote, Erscheinungsform definiert ist.
Leitsymptome
Die Thalassämia major manifestiert sich meist innerhalb des 1. Lebensjahres mit Blässe, Ikterus, Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie. Bei unzureichender Therapie kommt es zur Wachstumsretardierung, gehäuften Infektionen und Knochendeformierungen mit charakteristischer Fazies. Unter den hämatologischen Symptomen dominiert die schwere, hypochrome Anämie mit hochgradig ineffektiver Erythropoese. Im Laufe der Erkrankung kommt es zu einer ausgeprägten Hämosiderose. Die Patienten sind lebenslang transfusionsbedürftig, unbehandelt sterben sie vor dem 6. Lebensjahr.
Diagnostik
3.1. Ausschlußdiagnostik
Eine Thalassämia major ist ausgeschlossen bei einem Patienten mit altersentsprechendem Hämoglobinmuster bzw. dann, wenn bei einem Patienten ohne Dauertransfusionstherapie der Blutfarbstoff nicht überwiegend aus HbF besteht.
3.2. Nachweisdiagnosik
Eine Thalassämia major ist wahrscheinlich bei einem 4-12 Monate alten (selten älteren) Kind aus einem Hauptverbreitungsgebiet, mit mikrozytärer hypochromer Anämie, Hepatosplenomegalie und mangelhafter körperlicher Entwicklung.
Die Diagnostik umfaßt obligat die hämatologischen Basisparameter, den klinischchemischen Nachweis der Eisenverwertungsstörung sowie eine Hämoglobinanalyse. Gesichert wird die Diagnose durch den erhöhten HbF-Anteil bzw. durch den Nachweis eines anomalen Hämoglobins (z.B. Hb Lepore).
3.3. Entbehrliche Diagnostik
Bei Kindern mit typisch klinisch-hämatologischer Symptomatik und ethnischer Abstammung sind weitere Maßnahmen auf dem Gebiet der Anämie-Diagnostik entbehrlich.
3.4. Zielsetzung einzelner diagnostischer Verfahren
HbF-Zellen-Färbung und die quantitative HbF-Bestimmung dienen dem Nachweis der HbF-Vermehrung, die Hb-Elektrophorese der vollständigen Analyse des Hämoglobinmusters. Familienuntersuchungen (Blutbild, Hb-Elektrophorese) und die molekulargenetische Identifikation der Thalassämiemutationen sind für die genetische Beratung, vielfach auch für prognostische Fragen unerläßlich.
3.5. Erforderliche Labor- und apparative Untersuchungen.
Tabelle I 2-1. Sämtliche bei Diagnosestellung und bei Verlaufskontrollen zur Beurteilung von Organschäden empfohlene Maßnahmen sind wie folgt zusammengefaßt (N =notwendige Verfahren, E =im Einzelfall nützliche Verfahren).
Diagnose: Hämatologische Basisdiagnostik N
Hb Analyse N
DNA Analyse E
Familienuntersuchung N
Transfusion: Blutgruppe mit Untergruppen N
Antikörpersuchtest N
Serologie Hep B/C, HIV, CMV N
Eisenstoffwechsel: Ferritin, ggf. CT, MRT, oder SQID N
Leberfunktion: GOT, GPT, gGT, Bilirubin, ges.,dir.,
Albumin, Cholinesterase, Quick N
Kardiologie: EKG, Echokardiographie N
Langzeit-EKG, Doppler-Echo E
Thoraxübersicht E
Endokrinologie: Percentilenkurve N
Knochenalter/-mineralisation E
T3, T4, TSH N
Calzium, alkalische Phosphatase N
Parathormon, Cortisol N
Oraler Glukosetoleranztest N
LH RH-Test und Wachstumshormon-
diagnostik nach 10. LJ. N
DFO Toxizität: Fundusskopie N
Spaltlampenuntersuchung N
Visusprüfung/Farbsehprüfung N
Audiometrie N
Kreatinin i.S. N
Kreatinin-Clearance N
Sonstiges: Ultraschall des Abdomens N
Knochendichtemessung E
Therapie
Zur Festlegung des therapeutischen Vorgehens sollte der Patient in einem pädiatrisch-hämatologischen Zentrum vorgestellt werden.
4.1. Kausale Behandlung
Eine kausale Behandlung der Thalassämia major ist derzeit noch nicht möglich. Als kurativer Ansatz kommt für einen Teil der Patienten die Knochenmarktransplantation zum Einsatz, die bei Vorliegen bestimmter Voraussetzungen (HLA-identischer Familienspender, Fehlen schwerer Hämosideroseschäden) die Therapie der Wahl darstellen kann.
4.2. Symptomatische Behandlung
Die symptomatische Therapie der Thalassämia major beinhaltet ein regelmäßiges Transfusionsprogramm in Kombination mit einer Chelattherapie zur Verhinderung oder Verlangsamung der Eisenüberladung des Organismus. Für die Standardtherapie wird ein Protokoll verwendet, das sich aus einer in vorgegebenen Abständen, festgelegten Erythrozytensubstitution und einer täglichen Gabe des Eisenchelatbildners Deferoxamin (DFO, Desferal®) zusammensetzt. Im Verlauf der Erkrankung auftretende Organschäden an Herz und Endokrinium erfordern eine Behandlung mit herzwirksamen Medikamenten bzw. eine Hormonersatzbehandlung.
Als Indikation für den Beginn der Transfusionsbehandlung gilt ein Absinken der Hämoglobinkonzentration auf unter 8 g/dl. Der empfohlene Basis-Hb Wert zur permanenten, wirksamen Suppression der endogenen Erythropoese beträgt trotz nicht eindeutiger Daten 10,5 g/dl. Als Transfusionsintervall wird ein 3-wöchiger Abstand empfohlen, als Zielgröße nach jeder Transfusion ist eine Hb-Konzentration von 13-14g/dl anzustreben. Optimale Erythrozytenpräparationen (EK) sind möglichst frische, untergruppen-kompatible, leukozytenarme Konzentrate, die auf Virussicherheit (Hepatitis B,C; HIV) geprüft wurden.
4.3. Medikamentöse Therapie: Eisenelimination mit Deferoxamin (DFO, Desferal®)
Die Indikation zum Beginn der DFO-Gaben wird bei einem Serum-Ferritinwert von 1000 ng/ml gestellt, der etwa nach 15 Transfusionen im Alter von 3 Jahren erreicht wird. Als Applikationsmodus des DFO hat sich die tägliche subkutane Infusion in einer Dosis von 40 mg/kgKG mit einer tragbaren Pumpe über 8-10 Stunden während der Nacht bewährt. In besonderen Fällen kann auch eine i.v. Therapie indiziert sein. Vitamin C 100 mg pro Tag verbessert die Eisenelimination mit DFO.
Die Nebenwirkungen des Deferoxamin und Empfehlungen zu deren Vorbeugung müssen strikt beachtet werden.
4.4. Interventionelle Therapiemaßnahmen
4.4.1. Schwere Komplikationen der Hämosiderose:
Bei akuter Herzinsuffizienz infolge einer Kardiomyopathie, schweren Herzrhythmusstörungen, diabetische Stoffwechselentgleisung, u.a. Komplikationen ist eine entsprechende Notfallversorgung durchzuführen. Die Herzinsuffizienz kann durch eine kontinuierliche intravenöse DFO-Therapie gebessert werden; aufgrund der Gefahr einer DFO-Toxizität sollte diese Therapie in enger Absprache mit einem in der Thalassämiebehandlung erfahrenen Hämatologen erfolgen.
4.4.2. DFO-Therapie:
Bei fieberhaften Infekten muß die DFO-Gabe abgesetzt und ein Yersinien-wirksames Antibiotikum, z.B. Co-trimoxazol, gegeben werden.
4.5. Chirurgische Therapiemaßnahmen
Die meisten Patienten entwickeln eine Milzvergrößerung, früher oder später mit Hypersplenie-Syndrom. Die Splenektomie ist indiziert bei großem tumorösem Milzorgan mit Zunahme des Transfusionsbedarfs auf 240-260 ml Erythrozytenkonzentrat/kgKG/Jahr und Granulozytopenie und/oder Thrombozytopenie.
Habilitation und Rehabilitation
Die sozialpädiatrischen Probleme in der Langzeitbetreuung der chronisch kranken Patienten müssen angemessen berücksichtigt werden.
Prophylaxe (primäre Prävention)
Eine sorgfältige genetische Familienberatung muß sichergestellt werden. Eine Pränataldiagnostik mit der Möglichkeit einer Interruptio durch eine DNA-Analyse von Chorionzottengewebe oder kultivierten Amniozyten ist möglich. Für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene (im Reproduktionsalter) aus Risikoländern sollte auch in Deutschland ein Thalassämie-Screening eingeführt werden.
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